2021年10月14日，东南大学生物电子学国家重点实验室陆祖宏教授、涂景副教授团队报道了全基因组水平G-四联体结构鉴定方面的研究进展，通过检测和分析常规测序中测序质量细微波动确定G-四联体结构的形成，相关成果以“Direct genome-wide identification of G-quadruplex structures by whole-genome resequencing”为题在国际著名期刊Nature Communications发表。
G-四联体是经典的DNA双螺旋结构之外的一种重要的DNA二级结构，也称为四螺旋DNA。G-四联体在动植物基因组中大量分布，是一种重要的基因表达调控原件，常出现于癌症相关基因的 DNA 区域内，在基因的转录与表达调控、端粒合成和基因重组等生命过程中发挥着重要的作用。
由于G-四联体重要生物学功能，在基因组范围内识别形成G-四联体结构的序列显得尤为重要，也是目前的研究难点之一。针对上述问题，陆祖宏、涂景团队基于多年的高通量测序研究积累，发展了一种基于测序质量分析的全基因组G-四联体结构鉴定方法，通过分析常规重测序中由于G-四联体结构导致的测序质量值的微小波动，在全基因组范围内识别形成G-四联体结构的序列，并开发了分析工具G4-miner。
不同于现有需要改变测序环境的方案，该方法直接利用测序数据中常被忽视的测序质量信息，使用常规测序流程和测序数据即可完成，便捷高效，且识别可靠性高，是目前国际上唯一直接通过常规测序数据完成全基因组G4-四联体结构鉴定的方法，将广泛适用于各类动植物及微生物基因组中G4-四联体结构和功能的预测及其相关的基因转录调控网络的研究。
本工作的第一作者为东南大学生物电子学国家重点实验室的涂景副教授，通讯作者为陆祖宏教授和涂景副教授，孙啸教授及（毕业）研究生段梦沁、鲁娜、刘文丽和周月参与了研究。该工作得到了国家自然科学基金、江苏省杰出青年基金和江苏省六大人才高峰项目的资助。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-021-26312-w
分析工具链接：https://github.com/tulabcode/G4-miner
